Тубулопатии у детей возникают вследствие нарушения работы канальцев почек. В результате развития патологии транспортировка питательных веществ в органы приостанавливается. Наиболее подвержены этому заболеванию люди с отягощенной наследственностью. На ранней стадии тубулопатия почек протекает под видом рахита, поэтому заболевание диагностируется позднее, когда уже развивается выраженная хроническая почечная недостаточность.
Болезнь протекает крайне тяжело, важно не упустить момент и своевременно начать лечение. Будущим родителям рекомендуется консультация врача, чтобы как-то обезопасить от патологии еще не рожденного ребенка.
Причины тубулопатий
Этиология развития патологии включает в себя врожденный (первичный) и приобретенный (вторичный) фактор.
Формирование первичной тубулопатии может возникнуть на фоне:
- преобразования строения мембран;
- развития энзимопатии (недостаточности ферментов);
- нарушения чувствительности рецепторов канальца к гормонам;
- дисплазии (нарушения строения мембран).
Формирование приобретенной тубулопатии возникает вследствие:
- нарушения транспортировки внутри канальцев;
- сбоя обменных процессов;
- воспалений в почках;
Канальцы постоянно доставляют полезные вещества к почкам. Их неисправность или закупорка приводит к тяжелой патологии. Игнорировать тубулопатии у детей и у взрослых нельзя, иначе последствия могут быть плачевными, вплоть до летального исхода.
Внимание! Классификация заболевания подразумевает разделение его на основе ведущих симптомов и места локализации.
Диагностика
Патологию диагностируют с помощью лабораторных и инструментальных методов исследования.
К ним относится проведение:
- рентгенографии почек;
- ультразвукового исследования органа (УЗИ);
- МРТ;
- рентгенографии скелета;
- биопсии почек;
- ОАМ и ОАК;
- биохимических анализов крови.
Также для полного обследования больному необходимо пройти осмотр у специалистов:
- офтальмолога;
- хирурга-травматолога;
- кардиолога.
Только на основании результатов обследования устанавливается диагноз и назначается комплексное лечение. Терапия проводится исключительно в стационаре под строгим контролем врача.
Симптомы
В начале заболевания очень трудно по симптоматике диагностировать патологию. Клиническая картина размыта, часто заболевание маскируется под сопутствующие болезни. Поэтому и выявляется уже при выраженной почечной недостаточности.
Лечение
Симптомы и лечение тубулопатии зависят от места поражения и ведущей болезни. В основном, лечение включает:
- витаминотерапию;
- соблюдение диеты, употребление продуктов, богатых кальцием и фосфором;
- медикаментозную терапию.
Важно строго выполнять все рекомендации лечащего врача и до конца курса не прерывать терапию.
После завершения лечения в стационаре больной долгое время должен находиться на учете у врача — педиатра и нефролога. Самостоятельно проводить лечение в домашних условиях с помощью народных средств запрещается. Обо всех совершаемых процедурах необходимо оповещать лечащего врача.
Профилактика
Тубулопатия является болезнью непредсказуемой. Профилактические меры направлены на поддержание здорового образа жизни ребенка. Следует всячески укреплять иммунитет. Людям с отягощенной наследственностью необходимо регулярно проходить медицинские обследования, которые позволят вовремя выявить нарушение в работе почек. При любых подозрениях и возникновении симптомов следует незамедлительно обратиться к врачу.
Внимание! У детей болезнь чаще возникает в виде синдрома рахита. У пациента присутствуют явные и скрытые деформации скелета. Своевременное выявление каких-либо изменений в почке позволит избежать осложнений. Это важный момент, который влияет на дальнейшее выздоровление больного.
Итог болезни
Прогноз не всегда положительный, зависит от этиологии возникновения болезни. Формирование почечного несахарного диабета у малышей приводит к быстрой смерти. Наблюдается обезвоживание организма, которое становится причиной летального исхода. А при синдроме де Тони-Дебре-Фанкони возникает почечная недостаточность, при которой важно провести заместительную терапию.
Большинство тубулопатий, которые проявляются на фоне сбоя мембранной транспортировки аминокислот, поддается лечению. Но некоторые заболевания, вызывающие появление такого отклонения, протекают бессимптомно, поэтому важно проводить регулярное обследование ребенка для выявления нарушений в работе органов.
По статистике, первичные тубулопатии протекают тяжелее, прогноз на излечение неблагоприятный, патология чаще приводит к летальному исходу, чем вторичные. Так происходит из-за невозможности проведения этиотропной терапии, которая помогает устранить причину развития болезни.
(Пока оценок нет)
Загрузка...